L'Agence européenne du médicament vient d'autoriser la commercialisation du premier médicament destiné à traiter des malades atteints de la myopathie de Duchenne.
MYOPATHIE. C'est une nouvelle porteuse d'espoir : l’Agence européenne du médicament (EMA) vient d’autoriser la commercialisation du premier médicament destiné à traiter une partie des malades atteints de la myopathie de Duchenne. Une avancée thérapeutique importante pour cette maladie dont la prise en charge actuelle se borne à gérer les complications.
La myopathie de Duchenne, aussi appelée dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie rare d'origine génétique et provoque une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme.
Elle est liée à une anomalie génétique responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire : la dystrophine. En l’absence de cette protéine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abiment à chaque contraction et finissent par se détruire.
Des cellules souches musculaires tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter.
Cette maladie touche environ 18.600 personnes en Europe, dont environ 2.500 en France. On estime que 150 à 200 nouveaux-nés sont touchés chaque année dans l'Hexagone. Il s'agit dans 99,99 % des cas de garçons dont l'espérance de vie moyenne ne dépasse pas les 30 ans.
Le médicament autorisé par l'EMA, le Translarna, ne s'adressera qu'à 13% des patients atteints de la myopathie de Duchenne, mais représente malgré tout un espoir car c'est le premier à visée thérapeutique, souligne ce mardi 27 mai l'association AFM-Téléthon. Il doit permettre de ralentir efficacement la progression de la maladie.
Une " technique innovante de chirurgie du gène"
Ce feu vert sous condition de l'EMA représente la validation d'une "technique innovante de chirurgie du gène", selon l'AFM-Téléthon.
Le médicament est destiné à des enfants de plus de 5 ans et qui sont capables de marcher, précise l'EMA dans un communiqué diffusé vendredi 23 mai.
En janvier dernier, l'EMA avait d'abord refusé l'approbation du médicament, mais l'Agence a revu sa position à la demande du laboratoire. "Après une nouvelle analyse des données cliniques", l'EMA a opté pour une autorisation de mise sur le marché conditionnelle. Le laboratoire devra notamment fournir des données complètes sur les "études de confirmation" qui sont en cours.
source : sciencesetavenir
