La semaine nationale de sensibilisation à l'hémochromatose, du 2 au 7 juin, est l'occasion de présenter cette maladie génétique aussi fréquente que méconnue.
PRÉVENTION. Méconnue, l'hémochromatose génétique est pourtant la première maladie génétique en France, avec la drépanocytose. En cette semaine nationale de sensibilisation de l'hémochromatose, du 2 au 7 juin, l’association Hémochromatose France et son slogan "Trop de fer, c’est l’enfer" attirent l’attention sur le fait que, si la maladie est soignée à temps, on évite les complications qui peuvent être mortelles.
En effet, cette maladie génétique est bénigne si elle est reconnue à 20-35 ans, mais souvent grave et parfois mortelle si elle est reconnue à 50-60 ans.
Un Français atteint d'hémochromatose sur deux s'ignore
FER. L'hémochromatose génétique est une maladie due à une absorption excessive du fer provenant des aliments au niveau du tube digestif. Cette absorption excessive a pour conséquence une accumulation progressive de fer dans tous les organes : le foie, le pancréas, le cœur, les glandes endocrines, les articulations et la peau.
Ce fer accumulé détruit les organes. Il apparaît alors un diabète sucré, une insuffisance cardiaque, un état dépressif, des douleurs articulaires, une cirrhose et parfois même un cancer.
Un Français sur 300 en est atteint et la moitié d'entre eux l'ignore. Deux milles Français en meurent chaque année.
DÉPISTAGE. Or, un simple dépistage pratiqué entre 20 et 35 ans permettrait un traitement accessible, la disparition de la plupart des symptômes et l'espérance d'une vie normale. "Sauver sa santé et celle de sa famille en faisant doser sa surcharge en fer par une prise de santé", tel est le message que souhaite dispenser l'Association Hémochromatose France cette semaine.
TRAITEMENT. Le traitement actuel consiste à prélever régulièrement environ 400 milllitres de sang au patient, pour éliminer les globules rouges riches en fer. On oblige ainsi l’organisme à puiser dans ses stocks de fer afin de reconstituer des globules. En cas de contre-indication à la saignée (anémie ou problèmes cardiaques), des médicaments qui permettent d’éliminer le fer sont disponibles (chélateurs de fer). Toutefois, leur usage est restreint en raison de leurs effets secondaires.
GÉNÉTIQUE. L'hémochromatose est héréditaire (due à une mutation particulière appelée C282Y affectant le gène HFE). Pour contracter la maladie, un patient doit avoir hérité de deux gènes HFE défectueux, un de chaque parent ; les frères et sœurs d'une personne atteinte présentent un risque de 25% de contracter cette maladie. Les enfants sont moins susceptibles puisque l'autre parent doit être porteur d'un gène de l'hémochromatose.
source : sciencesetavenir
